))
BH4 in tyrosine hydroxylase deficiency
Manage episode 406612505 series 3001064
JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease द्वारा प्रदान की गई सामग्री. एपिसोड, ग्राफिक्स और पॉडकास्ट विवरण सहित सभी पॉडकास्ट सामग्री JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease या उनके पॉडकास्ट प्लेटफ़ॉर्म पार्टनर द्वारा सीधे अपलोड और प्रदान की जाती है। यदि आपको लगता है कि कोई आपकी अनुमति के बिना आपके कॉपीराइट किए गए कार्य का उपयोग कर रहा है, तो आप यहां बताई गई प्रक्रिया का पालन कर सकते हैं https://hi.player.fm/legal।
Listener feedback link: https://form.jotform.com/240459204544050 Kunwar Jung-KC and Alba Tristán-Noguero discuss tyrosine hydroxylase deficiency and explain how the tyrosine hyodroxylase cofactor, BH4, has shown early therapeutic potential in human neurons and a knock-in mouse model. Tetrahydrobiopterin (BH4) treatment stabilizes tyrosine hydroxylase: Rescue of tyrosine hydroxylase deficiency phenotypes in human neurons and in a knock-in mouse model Kunwar Jung-KC, Alba Tristán-Noguero, et al https://doi.org/10.1002/jimd.12702
…
continue reading
189 एपिसोडस
साझा करें
