De sjældne sygdomme (del 1)

1 ting ad gangen - Naturvidenskab skåret ud i pap

Villads Lundsteen Jacobsen & Tobias Wang Bjerg, Villads Lundsteen Jacobsen, and Tobias Wang Bjerg द्वारा प्रदान की गई सामग्री. एपिसोड, ग्राफिक्स और पॉडकास्ट विवरण सहित सभी पॉडकास्ट सामग्री Villads Lundsteen Jacobsen & Tobias Wang Bjerg, Villads Lundsteen Jacobsen, and Tobias Wang Bjerg या उनके पॉडकास्ट प्लेटफ़ॉर्म पार्टनर द्वारा सीधे अपलोड और प्रदान की जाती है। यदि आपको लगता है कि कोई आपकी अनुमति के बिना आपके कॉपीराइट किए गए कार्य का उपयोग कर रहा है, तो आप यहां बताई गई प्रक्रिया का पालन कर सकते हैं https://hi.player.fm/legal।

4M ago 58:51

MP3•एपिसोड होम

I denne historie tager vi fat i en lytters meget specielle historie. Vores lytter Julie har en datter der lider af en ekstremt sjælden sygdom kaldet Coffin Siris syndrom. Det betyder at information om sygdommen er meget sparsom, behandlingen er meget generel og primært symptombaseret og det var virkelig svært at finde ud af hvad deres datter led af.

Så i de to næste afsnit vil vi dykke ned i Julie og hendes datters historie, forstå hvordan man diagnosticere sjældne sygdomme og hvordan man i sidste ende som forsker prøver at finde en kur.
Mere info til nørde:

Mere om Coffin Siris sygdom: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK131811/
Nedarvning af Coffin Siris: https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-023-02622-5#MOESM2
BAF komplekset der består af 15 protein subunits, hvoraf ARID1B (Julies historie) er en af dem : https://www.frontiersin.org/journals/molecular-neuroscience/articles/10.3389/fnmol.2017.00243/full

Support the show

Værter: Villads Lundsteen Jacobsen og Tobias Wang Bjerg
Hjemmeside: https://1tingadgangen.buzzsprout.com/
Facebook: https://www.facebook.com/1tingadgangen/
Instagram: https://www.instagram.com/1tingadgangen/

183 एपिसोडस

#Videnskab #Teknologi #Uddannelse #Villads Lundsteen Jacobsen & Tobias Wang Bjerg #pTobias Wang Bjerg #Villads Lundsteen Jacobsen #Naturvidenskab #Science #Fysik #Medicin #Biologi #Astronomi #Idræt